De ontwikkeling van de natuurwetenschappen aan het begin van de twintigste eeuw leidde tot de identificatie van de basisprincipes van erfelijkheid. Tegelijkertijd kwamen er termen in omloop die de basisconcepten van de moderne genetica beschrijven. Ze waren "gen" en "genoom".
De term "gen" duidt een eenheid van erfelijke informatie aan die verantwoordelijk is voor de vorming van een bepaalde eigenschap in een gastheerorganisme. Genoverdracht vormt de kern van het gehele reproductieproces in de natuur. Deze term werd voor het eerst gebruikt door botanicus Wilhelm Johansen in 1909.
Tegenwoordig is bekend dat genen specifieke delen van DNA zijn (deoxyribonucleïnezuur). Elk gen is verantwoordelijk voor het doorgeven van informatie over de structuur van een eiwit of ribonucleïnezuur (RNA), dat onder meer betrokken is bij het proces van celsynthese.
Gewoonlijk bevat een gen meer dan één stuk DNA. De structuren die direct verantwoordelijk zijn voor de overdracht van erfelijke informatie worden coderende sequenties genoemd. Er zijn echter structuren in DNA die genexpressie beïnvloeden. Dergelijke fragmenten worden regulerend genoemd. Met andere woorden, genen bestaan uit coderende en regulerende sequenties, die afzonderlijk in het DNA zijn gelokaliseerd.
De term "genoom" werd in 1920 bedacht door Hans Winkler. Aanvankelijk wees het een reeks genen aan voor een enkele ongepaarde reeks chromosomen die inherent zijn aan een biologische soort. Men geloofde dat het genoom alle eigenschappen van organismen van een bepaalde soort volledig omvat. Uit verder onderzoek bleek echter dat dit niet helemaal waar is, waardoor de betekenis van het begrip enigszins is veranderd.
Er werd ontdekt dat er in het DNA van de meeste organismen veel "junk"-sequenties zijn die nergens voor coderen. Bovendien zit een deel van de genetische informatie in DNA dat zich buiten de celkern (buiten de chromosomen) bevindt. En ook sommige genen die voor dezelfde eigenschap coderen, kunnen qua structuur verschillen. Zo wordt de term 'genoom' tegenwoordig opgevat als een soort collectieve verzameling genen die zowel in chromosomen als daarbuiten aanwezig zijn. Het kenmerkt de eigenschappen van een bepaalde populatie van individuen, maar de genetische set van een bepaald organisme kan aanzienlijk verschillen van zijn genoom.
